Penyebab Down Syndrom

Penyebab Down Syndrom

Down syndrome terjadi karena kelainan susunan kromosom ke-21, dari 23 kromosom manusia. Pada manusia normal, 23 kromosom tersebut berpasang-pasangan hingga jumlahnya menjadi 46. Pada penderita down syndrome, kromosom nomor 21 tersebut berjumlah tiga (trisomi), sehingga totalnya menjadi 47 kromosom. Jumlah yang berlebihan tersebut mengakibatkan kegoncangan pada sistem metabolisme sel, yang akhirnya memunculkan down syndrome.  Hingga saat ini, diketahui adanya hubungan antara usia sang ibu ketika mengandung dengan kondisi bayi, yaitu semakin tua usia ibu, maka semakin tinggi pula risiko melahirkan anak dengan down syndrome (Monks, Knoers, Haditono, 50-1).

Kromosom merupakan serat-serat khusus yang terdapat didalam setiap sel didalam badan manusia dimana terdapat bahan-bagan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Selain itu down syndrom disebabkan oleh hasil daripada penyimpangan kromosom semasa konsepsi.  Ciri utama daripada bentuk ini adalah dari segi struktur muka dan satu atau ketidak mampuan fisik dan juga waktu hidup yang singkat.  Sebagai perbandingan, bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom (23 pasang) yaitu hanya sepasang kromosom 21 (2 kromosom 21). Sedangkan bayi dengan penyakit down syndrom terjadi disebabkan oleh kelebihan kromosom 21 dimana 3 kromosom 21 menjadikan jumlah kesemua kromosom ialah 47 kromosom.

Lahirnya anak yang menderita Syndrom Down itu berhubungan erat dengan umur ibu. Tidak ada korelasinya yang konsisten dengan umur ayah.  Kemungkinan karena oosit mengalami waktu istirahat (profase 1) yang sangat panjang yaitu sejak pemebentukan (meosis) oosit hingga sampai ovulasi, dengan demikian membutuhkan waktu istirahat kira-kira 12-45 tahun, selama waktu yang panjang itu oosit mengalami nondisjunction. Biasanya kalainan ini terjadi pada anak terkhir dari suatu keluarga besar, karena faktor seorang ibu yang melahirkan pada usia lanjut.

beberapa pendapat mengapa terjadi nondisjunction

Ada beberapa pendapat mengapa terjadi nondisjunction, mungkin adanya virus akibat radiasi, mungkin adanya pengandungan antobody tiroid yang tinggi, mungkin karena lama sel telur tidak dibuahi di tuba fallopii.

Gambaran tentang peristiwa nondisjunction

Gambar diatas menjelaskan bahwa: a. Kromosom homolog dapat gagal berpisah selama anafase I. b. Kromatid gagal berpisah selama anafase meiosis II. Kedua tipe kesalahan meiotik tersebut akan menghasilkan gamet dengan jumlah kromosom yang tidak normal, karena seharusnya pada meiosis 1 membawa 1 pasang kromosom, tetapi ini malah membawa 2 pasang kromosom, sehingga pada meiosis 2 terjadi pembelahan ganda, akhirnya menjadi trisomi pada kromosom 21, dan salah satu faktornya adalah usia.

Down Syndrom juga disebabkan oleh kurangnya zat-zat tertentu yang menunjang perkembangan sel syaraf pada saat bayi masih di dalam kandungan, seperti kurangnya zat iodium. Menurut data badan UNICEF, Indonesia diperkirakan kehilangan 140 juta poin Intelligence Quotient (IQ) setiap tahun akibat kekurangan iodium. Faktor yang sama juga telah mengakibatkan 10 hingga 20 kasus keterbelakangan mental setiap tahunnya (Aryanto, dalam Koran Tempo Online). Mutasi gen ini memiliki kemungkinan paling besar terjadi pada kelahiran dimana usia ibu antara 40 sampai 50 tahun. Persentasenya sekitar 1,5 per 1000 kelahiran.

POS-POS TERBARU