Pengertian Down Syndrom

Pengertian Down Syndrom

Perubahan jumlah dan struktur kromosom ikaitkan dangan serius paa manusia. Ketika nondisjungsi terjadi dalam meiosis, akibatnya adalah aneuploid, terdapatnya kromosom abnormal di dalam gamet yang diproduksi, dan kemudian di dalam zigot.  Meskipun frekuensi zigot aneuploid bisa cukup tinggi pada manusia, sebagian besar membahayakan  bagi perkembangan embrio. Salah satu keadaan aneuploid adalah Sindrom Down, mengenai kira-kira 700 anak yang lahir di Amerika Serikat.

Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Down syndrome merupakan kelainan kromosom yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas.

Menurut Dr. John Longdon Down, kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia maka sering  juga dikenal dengan Mongoloid. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah  “Down Syndrome” dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah itu.

2.2.Ciri-ciri Down Syndrom

Menurut kamus psikologi, Down Syndrom merupakan satu kerusakan atau cacat fisik bawaan yang disertai keterbelakangan mental, lidahnya tebal dan retak-retak atau terbelah, wajahnya datar ceper, dan matanya miring. Sedangkan menurut penelitian, down syndrome menimpa satu di antara 700 kelahiran hidup atau 1 diantara 800-1000 kelahiran bayi. Diperkirakan saat ini terdapat empat juta penderita down syndrome di seluruh dunia, dan 300 ribu kasusnya terjadi di Indonesia.

Down Syndrom terjadi hampir merata pada laki-laki dan wanita. Penderita Down Syndrom memiliki ciri yang khas, diantaranya yaitu:

a         Abnormalitas pada tengkorak

b        Abnormalitas pada muka

c         Tubuh pendek

d        Dagu atau mulut kecil

e         Leher pendek

f         Kaki dan tangan terkadang bengkok

g        Mulut selalu terbuka

h        Ujung lidah besar

i          Hidung lebar dan rata

j          Kedua lubang hidung terpisah lebar Jarak antara kedua mata lebar

k        Kelopak mata mempunyai lipatan epikantus

SUmber: https://www.gurupendidikan.co.id/jasa-penulis-artikel/